黑黑's Bio City
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2 - 1 孟德爾的遺傳法則
2 - 2 基因與遺傳
2 - 3 人類的遺傳
2 - 4 突變
2 - 5 生物科技
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透納症候群
透納氏症候群,即透納症候群,也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良,由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病,是由性染色體全部或部分缺失引起的(正常人有46個染色體,其中2個是性染色體)。一般女性有2個X染色體,但透納氏症候群患者的性染色體缺失或有其他異常。在某些情況下,有些細胞中有缺失的染色體,而有一些沒有,這稱為鑲嵌現象(mosaicism)。
在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小(身高約140公分,但可達常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能),從而導致閉經 (沒有月經)和不孕。雖然有一些成功受孕的病例,但也有許多流產、出生缺陷。利用科技也可以協助解決這些問題(如:人工受孕)。患者也經常出現隨之而的其他健康問題,包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外,還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟,排尿系統異常。
資料來源:https://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%89%B9%E7%BA%B3%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E7%97%87
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