軟骨發育不全症
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軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式,具有完全的遺傳外顯率。致病原因定位於第四對染色體上的基因發生缺陷,因此當骨骼(長骨)的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙,長骨就無法像正常一般的成長,導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短。軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。
患者具有不成比例的矮小身材:相較於軀幹的長度,頭顯得大而手腳較短,尤其是上臂和大腿的位置更顯得短,其他的特徵如前額凸出,鼻樑扁平,下巴前翹,有時會伴隨牙齒結構不良,如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象。通常軟骨發育不全症的成年人會有嚴重的脊柱前彎,呈現出駝背的樣子;手短、足部短且扁平,另一個特徵是關節鬆弛,因為關節的韌帶鬆弛所引起的症狀。
因為韌帶的鬆弛,許多軟骨發育不全症的小孩可以將他們的手指、手腕、髖關節和膝關節彎曲成不正常的角度,這些特徵通常在出生時就會出現,大多數的病患在這個時候可以被診斷出來,而這些個案的智力發展通常是正常的。併發症則有枕骨大孔狹小故引發呼吸停止、水腦、猝死,腦容增大併發腦室擴大,腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺,以及歐式管短小而易發生漿液性中耳炎、鼻竇炎。
患者具有不成比例的矮小身材:相較於軀幹的長度,頭顯得大而手腳較短,尤其是上臂和大腿的位置更顯得短,其他的特徵如前額凸出,鼻樑扁平,下巴前翹,有時會伴隨牙齒結構不良,如齒距過擠及牙齒咬合不正等現象。通常軟骨發育不全症的成年人會有嚴重的脊柱前彎,呈現出駝背的樣子;手短、足部短且扁平,另一個特徵是關節鬆弛,因為關節的韌帶鬆弛所引起的症狀。
因為韌帶的鬆弛,許多軟骨發育不全症的小孩可以將他們的手指、手腕、髖關節和膝關節彎曲成不正常的角度,這些特徵通常在出生時就會出現,大多數的病患在這個時候可以被診斷出來,而這些個案的智力發展通常是正常的。併發症則有枕骨大孔狹小故引發呼吸停止、水腦、猝死,腦容增大併發腦室擴大,腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺,以及歐式管短小而易發生漿液性中耳炎、鼻竇炎。