產前遺傳諮詢
在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外,尚應進一步接受產前遺傳檢查,以早期確定胎兒之健康情形。生產前要發現胎兒是否有先天性畸形或遺傳疾病,可以使用的方法包括:
絨毛取樣:已知有先天遺傳疾病的家族,如夫妻雙方都是同型地中海貧血帶原者,在母親懷孕 10-12 週時,可經超音波導引進行之採樣。
羊膜穿刺術:34 歲以上的高齡產婦、曾生過染色體異常胎兒者、超音波或孕婦血清唐氏症篩檢發現異常者、夫婦之一染色體異常者、有三次以上的習慣性流產者、夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者、曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒等,在超音波的導引下,經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水的步驟就是羊膜穿刺術。由於羊膜穿刺是在超音波監視下進行,因此是一種安全性相當高的檢查方法。
胎兒臍帶抽血術:來不及抽羊膜穿刺,而又必須做羊水檢查的懷孕母親,可以直接抽胎兒臍帶抽血做染色體或基因的檢查。
超音波掃瞄:懷孕 21-26 週時,以超音波鎖瞄胎兒是否有外觀結構上的異常。
海洋性貧血檢查:孕婦至婦產科醫院診所,實行產前檢查時,即能在一般產前常規血液檢查中,提供「平均紅血球體積」之檢查。若孕婦「平均紅血球體積」較小(即 MCV ≦ 80 或 MCH ≦ 25),則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即 MCV ≦ 80 或 MCH ≦ 25),則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體,送至確認單位,以確定此夫妻二人是否同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶因者,或僅是罹患缺鐵性貧血。若夫妻為同型海洋性貧血帶因者,則孕婦可接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒產前診斷及進一步之遺傳諮詢。
絨毛取樣:已知有先天遺傳疾病的家族,如夫妻雙方都是同型地中海貧血帶原者,在母親懷孕 10-12 週時,可經超音波導引進行之採樣。
羊膜穿刺術:34 歲以上的高齡產婦、曾生過染色體異常胎兒者、超音波或孕婦血清唐氏症篩檢發現異常者、夫婦之一染色體異常者、有三次以上的習慣性流產者、夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者、曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒等,在超音波的導引下,經孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔抽取羊水的步驟就是羊膜穿刺術。由於羊膜穿刺是在超音波監視下進行,因此是一種安全性相當高的檢查方法。
胎兒臍帶抽血術:來不及抽羊膜穿刺,而又必須做羊水檢查的懷孕母親,可以直接抽胎兒臍帶抽血做染色體或基因的檢查。
超音波掃瞄:懷孕 21-26 週時,以超音波鎖瞄胎兒是否有外觀結構上的異常。
海洋性貧血檢查:孕婦至婦產科醫院診所,實行產前檢查時,即能在一般產前常規血液檢查中,提供「平均紅血球體積」之檢查。若孕婦「平均紅血球體積」較小(即 MCV ≦ 80 或 MCH ≦ 25),則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即 MCV ≦ 80 或 MCH ≦ 25),則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體,送至確認單位,以確定此夫妻二人是否同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶因者,或僅是罹患缺鐵性貧血。若夫妻為同型海洋性貧血帶因者,則孕婦可接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒產前診斷及進一步之遺傳諮詢。