海洋性貧血
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海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病,是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,以前稱為「地中海型貧血」,但實際上這種疾病除了地中海沿岸的居民之外,在非洲、東南亞、中國大陸及台灣等許多國家,都十分常見。台灣大約6%的人口帶這種基因,4.5%人口為甲型海洋性貧血症帶因者,1.5%為乙型海洋性貧血帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。
海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈(α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈)所組成的,當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時,就會無法與血基質結合成正常血紅素。每個人身上有四個α基因及兩個β基因;當位於第16對染色上的α基因發生問題時,就會使α血紅蛋白鏈製造減少,所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當位於第11對染色體上的β基因發生問題時,就會使β血紅蛋白鏈製造減少,所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。
海洋性貧血的分類
當夫妻為同型帶因者(α 或 β 型),則每次懷孕,其胎兒有 1/4 機會完全正常,1/2 機會成為帶因者,1/4 成為重患者。海洋性貧血患者,因所遺傳到異常基因的多寡,會出現輕重程度不同的貧血。依照貧血的程度有輕型海洋性貧血、中型海洋性貧血、重型海洋性貧血的區分。
輕型海洋性貧血
大部份帶因者是沒有任何的症狀,只有少部份人有輕微貧血,是不需要接受治療。患者的身體攜帶著海洋性貧血的基因,所以又叫做「海洋性貧血基因攜帶者」簡稱「帶因者」。因為根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人,平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者,為了避免重症海洋性貧血的小孩出生,非常需要在往後結婚時作優生學諮詢。帶因者可以經由血液檢查知道是否自己帶有這種遺傳基因。
中型海洋性貧血
這些患者 α 血紅蛋白鏈的製造不足較嚴重,正常情況下是四個 α 基因,但是這一類的貧血是少了三個 α 基因,因此有中度的貧血,血紅素值保持在 7~10g/dl的之間,本症又稱為血紅素 H 症。患者的臨床表現有很大的個別差異;有些不需要或極少需要輸血,而有些則需不定期輸血。部份個案甚至需切除脾臟,以減緩紅血球的破壞,降低輸血的頻度。
重型海洋性貧血
α 重型海洋性貧血:胎兒時期因為體內沒有 α 基因,無法製造 α 血紅蛋白鏈,因此完全沒有辦法製造的血紅素,這一類的嬰兒會因胎兒水腫而流產或出生不久就會死亡的。
β 重型海洋性貧血:一般所說的重症海洋性貧血就是指「β 重型海洋性貧血」,是β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。剛出生時,患有 β 重型海洋性貧血的寶寶在外觀上跟正常者沒有任何差別。但是漸漸地到了三到六個月大時,這時候因為 β 血紅蛋白鏈不夠,沒有辦法合成「成人血紅素」情況產生,因此會有臉色蒼白、食慾、活力變差等貧血的症狀產生。一旦寶寶發病,後果嚴重,必須每隔二至三週輸血一次。長期的輸血會造成體內鐵質的沉積,導致體內器官逐漸喪失功能,最後常因心臟衰竭而在孩童時即死亡。另一方面,由於長期輸血,容易引起病毒的感染,例如 B 型、C 型肝炎,和愛滋病等。真正要根治這種疾病,需要骨髓移植。我國目前在骨髓移植的成功率大約在 60%,其餘 40% 的失敗者可能因併發症死亡,或者回復原來長期輸血打排鐵劑的狀況。
海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈(α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈)所組成的,當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時,就會無法與血基質結合成正常血紅素。每個人身上有四個α基因及兩個β基因;當位於第16對染色上的α基因發生問題時,就會使α血紅蛋白鏈製造減少,所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當位於第11對染色體上的β基因發生問題時,就會使β血紅蛋白鏈製造減少,所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。
海洋性貧血的分類
當夫妻為同型帶因者(α 或 β 型),則每次懷孕,其胎兒有 1/4 機會完全正常,1/2 機會成為帶因者,1/4 成為重患者。海洋性貧血患者,因所遺傳到異常基因的多寡,會出現輕重程度不同的貧血。依照貧血的程度有輕型海洋性貧血、中型海洋性貧血、重型海洋性貧血的區分。
輕型海洋性貧血
大部份帶因者是沒有任何的症狀,只有少部份人有輕微貧血,是不需要接受治療。患者的身體攜帶著海洋性貧血的基因,所以又叫做「海洋性貧血基因攜帶者」簡稱「帶因者」。因為根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人,平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者,為了避免重症海洋性貧血的小孩出生,非常需要在往後結婚時作優生學諮詢。帶因者可以經由血液檢查知道是否自己帶有這種遺傳基因。
中型海洋性貧血
這些患者 α 血紅蛋白鏈的製造不足較嚴重,正常情況下是四個 α 基因,但是這一類的貧血是少了三個 α 基因,因此有中度的貧血,血紅素值保持在 7~10g/dl的之間,本症又稱為血紅素 H 症。患者的臨床表現有很大的個別差異;有些不需要或極少需要輸血,而有些則需不定期輸血。部份個案甚至需切除脾臟,以減緩紅血球的破壞,降低輸血的頻度。
重型海洋性貧血
α 重型海洋性貧血:胎兒時期因為體內沒有 α 基因,無法製造 α 血紅蛋白鏈,因此完全沒有辦法製造的血紅素,這一類的嬰兒會因胎兒水腫而流產或出生不久就會死亡的。
β 重型海洋性貧血:一般所說的重症海洋性貧血就是指「β 重型海洋性貧血」,是β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。剛出生時,患有 β 重型海洋性貧血的寶寶在外觀上跟正常者沒有任何差別。但是漸漸地到了三到六個月大時,這時候因為 β 血紅蛋白鏈不夠,沒有辦法合成「成人血紅素」情況產生,因此會有臉色蒼白、食慾、活力變差等貧血的症狀產生。一旦寶寶發病,後果嚴重,必須每隔二至三週輸血一次。長期的輸血會造成體內鐵質的沉積,導致體內器官逐漸喪失功能,最後常因心臟衰竭而在孩童時即死亡。另一方面,由於長期輸血,容易引起病毒的感染,例如 B 型、C 型肝炎,和愛滋病等。真正要根治這種疾病,需要骨髓移植。我國目前在骨髓移植的成功率大約在 60%,其餘 40% 的失敗者可能因併發症死亡,或者回復原來長期輸血打排鐵劑的狀況。